皆さんは網膜色素変性症という目の病気を知っていますか？
日本では、視覚障害者の中でも、緑内障等に続いて多い病気で、患者数は３万人ともいわれています。
網膜色素変性症は、先天性で進行性の病気です。
視力や視野の低下、そして夜盲が発祥します。
発症時期や見え方は人それぞれです。また、遺伝性の病気とは言われているものの、遺伝ではない場合も。
With Blindのメンバーであるよーすけもこの網膜色素変性症と診断されています。
今回は、最新の遺伝子治療が６月に認可されたということもあり、この情報を含めて紹介します。
＊本記事は患者目線で書いたものです。できる限り事実関係を調べて書いていますが、誤りがある場合があります。最新の治療方法やご自身の病気については、必ず医師に確認してください。
網膜色素変性症の当事者が伝えたいこと
この記事を読まれている方の多くは、網膜色素変性症と診断された方か、その親しい方だと思います。
自分もこの難病とは長く付き合ってきましたが、折り合いがつかないことも多く、悩むことも。
そこで、With Blindでは当事者のインタビュー動画を作ってみました。
少しでも、当事者やその方の関係者のお役に立ちたいという願いを込めています。
どうぞご覧ください。。
もしかしたら自分はレーベル先天黒内障かも
ずっと網膜色素変性症は１種類の病気だと勘違いしていました。
でも、この病気、とても奥が深い。
最近、機会があり眼科に行ったところ、医者に言われたのが、「もしかしたら、君はレーベル先天黒内障かもしれないよ」
ということでした。
とても衝撃的でした。
お医者さんから知らない病名を言われたとき、？が頭にたくさん浮かんだよ。
確かに驚いていたね。私もずっと網膜色素変性症って聞いていたから、驚いたよ。でも、まだ病名が確定したわけじゃないんだもんね。
網膜色素変性症にもいろいろと種類があることすら知らなかったので、当初は驚きました。
レーベル先天黒内障か否かは、御幣を恐れずに書けば、発症時期が赤ちゃんの時か、そうでないかの違い。
このレーベル先天黒内障を含め、一部の患者を対象とした遺伝子治療も開始されるとのこと。
レーベル先天黒内障とは
レーベル先天黒内障は、19世紀にドイツ人のレーベルが報告した先天性の視力障害です。
黒内障とは、見た目には眼球には異常がないのに、眼がみえないことを表した、古い言葉です。
遺伝子の異常によっておこる病気であると考えられており、最近とある医師に聞いたところによれば、20種類程度の原因遺伝子が見つかっているようです。
ときに白内障や角膜の病気を合併していることもあるようで、よーすけも白内障が進んでいると言われました。
レーベル先天黒内障は、生後より重い視力障害を示し、視線が合わず、まぶしがったり、黒目が振り子のように動き続ける振子様眼振（ふりこようがんしん）がみられ、対光反射（光をうけたときに瞳孔が小さくなる反射）が弱い、または消失していると言われています。
【参考ページ】
また、小児の時期には、眼を指で強く押したり、こすったり、枕や机に押し付けたりする行動を好む場合もあります。
遺伝性網膜ジストロフィーに対する遺伝子治療
厚生労働省は２０２３年６月26日、ノバルティスファーマの遺伝性網膜ジストロフィー（IRD）に対する遺伝子治療薬・ルクスターナ注（一般名：ボレチゲン ネパルボベク）を承認しました。
投与対象は、遺伝学的検査によりRPE65遺伝子の両アレル性の変異が確認されたIRD患者です。
レーベル先天黒内障を含め、この対象にならないとこの遺伝子治療を受けることができないということです。
治療法としては、各眼の網膜下に１回投与します。
視力の回復が期待されているということですが、いろんな論文を読んでいても、健常者の視力になるということではなさそうです。
ただ、軽度の視力回復であっても、こうして遺伝子治療が進んできているのはとても嬉しいこと。
重要なので、もう一度書きますが、治療の対象となるためには「遺伝学的検査によりRPE65遺伝子の両アレル性の変異が確認」されなければなりません。
聞いたところによれば、この遺伝学的検査によりRPE65遺伝子の両アレル性の変異が確認されるのはとても少ない確率だそうです。
なので、あまり期待はせず、現実をしっかりと見つめて、自分の足で歩いて行こうと思います。
幼児期のころから、「10年後には治療が確立できていると思うよ」と医師に励まされて育ち、34歳になってしまいました。期待はしたいけど、でも治療だけでなく、今を楽しむことに重点は置きたいなと思っているよ。
【参考ページ】
まとめ
この６月に認可された遺伝子治療の対象となるRPE65遺伝子が原因となる網膜色素変性症は確率的にもあまり多く内装。
でもでも、将来に希望が持てる話を聞いたので整理のためブログにしてみました。
今後の技術発展に期待したいです。
